遗传学总复习

第一章 绪论

       遗传学及分支学科

遗传学的发展、任务

第二章 孟德尔定律

key　words：

 反应规范（reaction norm）、等位基因（allele）、复等位基因（multiple alleles）、 表型模写（phenocopy）、外现率（penetrance） 、互补基因（complementary gene）、 抑制基因（suppress gene）、表现度（expressivity）、抑制基因（inhibitor）、上位效应（epistatic effect ）、叠加效应(duplicate effect)

 

一、积加概率 卡平方测验 三大定律 系谱符号 概率的应用 

二、遗传的染色体学说

三、细胞分裂中染色体的变化 核型 染色体形态分析

四、基因的作用及与环境的关系

五、基因与环境

六、一因多效、多因一效

七、显、隐性的相对性

八、致死基因

九、ABO血型、Rh血型、HLA血型、血型不亲和、孟买型与类孟买型

十、非等位基因间的作用：互补、抑制、显性上位、隐性上位

 

第三章 　连锁遗传分析与染色体作图 

key word：

 伴性遗传（***-linked inheritance）、从性遗传（***-condition inheritance）、 

 限雄遗传（holandric inheritance）、基因组印迹（genomic imprinting）、

 Lyon 假说、 动态突变（dynamic mutation）、拟常染色体基因（pseudoautosomal gene）、性分化（*** differentiation）、 脆性X综合症（fragile X syndrome ）、睾丸决定因子（testis-determining factor ）

一、性别决定与伴性遗传

1、 性别决定：

1）、染色体的性决定：XY型、ZW型、XO型

2）、其他：单倍型、环境决定、基因决定

2、环境对性分化的影响：

1）、外环境：营养、温度、光照等

2）、内环境：激素

3、人类性别畸形：

1）、性染色体数目改变：

   （1）、先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：47，XXY

   （2）、性腺发育不全（Turner syndrome）：45，XO

   （3）、多X与多Y个体

   （4）、真两性畸形：46，XX/47， XXY、46，XY/XO、46，XX/46，XY等

   2）、性染色体结构的改变：

       （1）、脆性X染色体病（fragile X syndrome）：动态突变

       （2）、Y染色短臂缺失

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